18家系(21.4%)の19人(7.9%)で、先天性甲状腺異常がみられた。2人は2つの先天性甲状腺異常を持っていたので、計21の先天性甲状腺異常がみられた。一方、対照群では先天性甲状腺異常は2人(0.9%)にみられたのみであった(p＜0.001)。先天性甲状腺機能低下症児の一親等における先天性甲状腺異常の内訳は、甲状舌管嚢胞14人、錐体葉の存在3人、甲状腺片葉欠損3人、異所性甲状腺1人です。これらの人たちはすべて甲状腺機能は正常で、症状はありませんでした。甲状腺無形成(8家系)、異所性甲状腺(9家系)、甲状腺片葉欠損(1家系)の家系に属していました。
結論として、先天性甲状腺異常は常染色体優性遺伝であるが、家系の21%に出現するだけであり、キャリヤーは7%という低い頻度なので遺伝性は弱いと思われる。今回の結果から、先天性甲状腺機能低下症はヘテロ表現型遺伝形式をとるという仮説を支持するものである。
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先天性甲状腺機能低下症について2つ続きました。この病気に家族性の要因があることを示唆する論文です。ただ、その甲状腺異常はほとんど臨床的に問題のないもので、治療を要する人はいませんでした。ただ、このような事実を知っておくことは大切です。先天性甲状腺機能低下症の一親等の方は一度は、甲状腺を調べておく必要があるようです。 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)に関しては、原田正平先生のホームページが一番情報が豊富で、充実しています。参考にしてください。 |
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